Анализ крови на мутацию генов

Соматические мутации генов BRCA1 и BRCA2

Анализ крови на мутацию генов

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает комплекс исследований для выявления мутаций в генах у пациентов с раковыми заболеваниями. Узнайте о наличии изменений в ДНК для назначения лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2 ответственны за исправление повреждений ДНК.  Диагностика изменений этих генов важна в определении тактики лечения, а также при прогнозировании течения заболевания.

Наиболее частыми последствиями изменения нуклеотидной последовательности генов BRCA1 и BRCA2 является рак молочной железы у мужчин и женщин, опухоли яичников, простаты и других органов.

Раковые болезни, при которых обнаруживаются генетические маркеры BRCA, характеризуются высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Пройдите тест на соматические мутации в лаборатории, чтобы получить релевантное лечение и проверить его эффективность. Получите ответы на интересующие вопросы, записавшись на консультацию с помощью специальной формы внизу страницы.

Что необходимо знать о мутации генов в онкологии

Рак является заболеванием, которое возникает вследствие мутации генов. Одной из причин возникновения опухолей разных тканей является наследование измененных участков ДНК (герминальные мутации).

Генетический материал с неправильной нуклеотидной последовательностью передается к человеку на стадии формирования половых клеток в организме родителей при делении клеток.

Однако наличие генетических изменений, унаследованных от родственников, не является гарантией проявления болезни, хотя и повышает риск появления онкологии.

В отличие от герминальных мутаций, соматические мутации возникают в течение жизни (не наследуются от родителей к детям) в различных тканях и органах и могут стать причиной возникновения онкологических заболеваний. Факторы повреждения молекул ДНК:

  • физические факторы ‒ все виды радиации, ультрафиолетовое излучение, СВЧ, температура.;
  • химические факторы ‒ различные компоненты табачного дыма (полициклические и гетероциклические ароматические углеводороды, ароматические амины, альдегиды), мутагены (нитрозогуанидин и этилметансульфонат и др.), уретан, формальдегид, азотистая кислота и др.;
  • биологические факторы ‒  афлатоксин и другие эндо- и экзотоксины, активные формы кислорода.

Соматические изменения являются причиной возникновения рака практически в 90% случаев.

Анализ на мутации генов при онкологии

Соматические мутации генов BRCA выявляются в 6-8% случаев серозного рака яичника высокой степени злокачественности и составляют не менее 20% случаев BRCA-ассоциированного рака яичника.

Онкогенетический тест на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 может проводится для пациентов с диагностированным раком молочной железы и/или яичников. Задача такого исследования – подбор таргетной терапии, воздействующей исключительно на поврежденные ткани. Также анализ позволяет определить целесообразность назначения химио- и радиотерапии и провести контроль эффективности лечения.

Мутации генов BRCA 1,2 рекомендуется исследовать одновременно в крови и в опухолевой ткани, Это позволяет с максимальной чувствительностью выявлять случаи отягченного рака и определять герминальный или соматический характер мутации у конкретного человека.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Опухолевая ткань также является предметом исследования. Анализ атипичных клеток позволяет с большой долей вероятности определить тип генетических нарушений и подобрать релевантную терапию.

Оценка результатов исследования

Современные способы исследования практически полностью автоматизированы, что уменьшает количество ложных результатов. Все изменения в генетическом материале при анализе крови или опухолевой ткани фиксируют приборы.

Расшифровка анализов проводится специалистом, который наблюдает пациента. Самостоятельные выводы, сделанные на основе данных, могут быть неверны.

При определении BRCA-ассоциированного рака, врач меняет тактику лечения пациента.

Для улучшения качества жизни пациентов и увеличения ее продолжительности, снижения риска рецидивов и возникновения метастазов рекомендуется регулярно контролировать успешность лечения. Персонализированная терапия позволяет повысить эффективность лекарственных и других средств, и в некоторых случаях полностью избавиться от недуга.

Как записаться на генетический анализ BRCA1 и BRCA2

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает различные виды исследования генных мутаций. Узнайте, какой анализ необходимо сдать у специалиста. Запишитесь на консультацию врача-генетика на сайте или по телефону:+7 (495) 780-92-96.

Консультация врача-генетика для назначения исследования

Источник: https://AllelTech.com/shop/catalog/onkogenetika/vyyavlenie-somaticheskikh-mutatsiy-v-obraztsakh-opukholevoy-tkani-parafinovye-bloki-gistologicheskie/somaticheskie-mutatsii-genov-brca1-i-brca2/

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Анализ крови на мутацию генов

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: https://FB.ru/article/353213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya

Анализ на мутацию генов

Анализ крови на мутацию генов
Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Читать далее →

Анализы на мутации генов системы гемостаза в Инвитро

Девочки, кто сдавал? Имеет ли смысл оплачивать описание результатов врачом-генетиком? Читать далее →

Мария

Мутации

Мне пришел анализ на мутации, кто понимаетМутации в генах гемостаза:PAI-1 (-675 5G/4G) гетерозиготаITGA2 (807) C/T гетерозиготаF13A1 (103) G/T гетерозиготаFGB (-455) G/A гетерозиготаМутация в фолатном цикле:MTHFR (677) C/T гетерозигота…. Читать далее →

Татьяна

Мутации гемостаза

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее – заключение на 4…

Читать далее →

Vsegda(Анна)

Анализ на генетическую тромбофилию у ребенка.

Делюсь радостью! Пока мы лежали в НИИ Омм после родов по поводу желтухи у Марии взяли анализ на ген тромбофилию. Ни одной мутации. Ни одной! Это моя окончательная Победа над тромбофилией:) Читать далее →

Зачатие

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Вероника

Девочки, очень нужны положительные примеры удачных беременностей и родов с мутацией гена MTHFR

Всем привет, скажите у кого была мутация гена MTHFR и у вас получилось забеременеть и родить, что вы предпренимали, принимали или ничего не делали просто забеременели и все прошло хорошо!У меня с марта месяца 4 БхБ и 1 внематочная, сдала анализы мутация этого гена, хотя я об этом даже не подозревала ведь у меня есть дочка 11 лет и беременность прошла без осложнений…… Читать далее →

Анализ полиморфизмы генов

Девочки, сегодня получила результаты анализа на мутацию генов. Может кто поможет расшифровать. Заранее спасибо.- ген F13A1 c.103 – G/T гетерозигота- остальные 11 генов – норма- гомоцистеин – 4,91Можно ли планировать беременность? или нужно сначала лечить? Читать далее →

Ольга

Анализ на мутации генов Гемостаза

Девочки (Москва) , кто где сдавал? И сколько это стоит? Посмотрела в инвитро 9500…. Перебор, по-моему. Срок 14 недель, а отслойки всё появляются:((((( Недорого 4 показателя в ЦИРе , но не знаю, надежная там лаборатория? И не мало ли всего 4 гена… В гематологическом центре 3300 и тоже 4 показателя всего. 0 Читать далее →

Тасик

Про анализ на мутацию генов…

Я вам надоела наверное своими постами, вы уж меня потерпите я ща все сдам и успокоюсь наверное))))))) Вот чего думаю, поясните если мысли мои в корне не правильные, только я прошу учесть, что на сегодня меня волнует вопрос имплантации эмбрионов и как их не потерять до 12 недели, все что будет потом позже я буду изучать потом…Так вот рассуждения мои про анализ на полиморфизм генов свертывания крови, ну допустим я его сдала и у меня вылезли какие- то мутации… Читать далее →

Джамуся

Где лучше сдать кариотип и на мутацию ?

Девочки здравствуйте .Вот была у доктора и назначила анализы на Мутации генов тромбофилии (MTHFR,PAI-I,коагуляционный фактор V-мутация Лейдена ,Мутации Гена протромбина )+диагностика АФС .Где мне их лучше сдать чтоб было дешевле

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/analiz-na-mutaciyu-genov

Мутация генов BRCA1 и BRCA2: анализ на предрасположенность к раку молочной железы

Анализ крови на мутацию генов

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ).

Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome).

Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2.

Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству.

Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем.

Но вероятность выхода ее из строя также очень высока.

При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации brca1 и brca2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Источник: https://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

WikiGipertonik.Ru
Добавить комментарий