Болезнь голубых кровей

Гемофилия: болезнь голубых кровей

Болезнь голубых кровей
Гемофилия: болезнь голубых кровей Кровь больного гемофилией теряет способность свертываться, а значит, пустяковая для здорового человека травма может стать для него смертельной.

гемофилия a, гемофилия b, кровотечение

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание. Мутация в одном-единственном гене обрекает человека на пожизненную борьбу с кровотечениями. Особенно часто больные гемофилией страдают от кровоизлияний в суставы, мышцы и внутренние органы.

Обычный синяк превращается в массивную гематому и может вызвать контрактуру (неподвижность) конечностей. Накопленные с раннего возраста травмы приводят к инвалидности. Любые медицинские манипуляции – лечение зубов, уколы, хирургические операции – сопряжены с риском для жизни.

Жизнь больного гемофилией целиком зависит от доступности лекарств, которые заставляют кровь сворачиваться. Такая заместительная терапия стирает различия между здоровым человеком и гемофиликом, увеличивает продолжительность жизни последнего, избавляет от боли и страданий.

Иногда, когда ген в хромосоме имеет особое расположение, болезнь проявляется и у носительниц гемофилии. Заболевание, как правило, протекает в легкой форме, напоминая о себе только при обширных

ранениях и хирургических операциях.

Солидная родословная

Генная мутация, приводящая к развитию гемофилии, – событие случайное. Большинство вредных мутаций выбраковывается по законам естественного отбора: их носители гибнут, не достигнув возраста половой зрелости. Однако некоторым генетическим метаморфозам удается закрепиться в человеческой популяции. Так произошло и с гемофилией.

Случаи повышенной кровоточивости известны человечеству с незапамятных времен. Люди быстро догадались о ее наследственном характере, наблюдая за целыми поколениями семей. Но для раскрытия причин гемофилии потребовались десятилетия.

Гемофилия получила название «викторианской», или «царской», болезни после того как проявилась в семье английских монархов.

Носительницей мутантного гена оказалась королева Виктория, одарившая им дочерей и сына.

Ее внучка, принцесса Алиса-Виктория-Елена-Луиза-Беатрис Гессен-Дармштадтская, в крещении Александра Федоровна, стала женой русского императора Николая II и передала ген гемофилии своему сыну Алексею.

Наследование гемофилии…

Гемофилия – рецессивное, связанное с полом заболевание. При наличии в половых хромосомах гена гемофилии мальчик рождается больным, а девочка – носителем гемофилии и может передавать опасный ген своим детям.

Больной гемофилией мужчина будет отцом абсолютно здоровых сыновей, но все его дочери станут носительницами мутации.

Носительница гемофилии обычно не болеет. Однако с вероятностью 50% передает свой ген детям: 25% риска рождения девочки-носительницы, 25% – мальчика, больного гемофилией.

Случаи болезни у женщин тоже возможны. Для этого родителями ребенка должны быть отец, больной гемофилией, и мать – носительница мутантного гена.

В 20–30% случаев предполагается случайная мутация в половых клетках, когда оба родителя здоровы и не имеют генов гемофилии.

…и ее причины

Гемофилия развивается при отсутствии в организме специальных белков, ответственных за процесс свертывания крови. Всего таких факторов свертывания крови – 13 в плазме и 22 в тромбоцитах.

Мутация в X-хромосоме приводит к отсутствию факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертываемости крови. В норме эти белки образуются в печени и имеют сложную структуру. У больного гемофилией их количество в крови значительно снижено или же факторы отсутствует вовсе. От концентрации факторов свертываемости зависит тяжесть течения болезни.

Диагностика гемофилии

У мальчиков с врожденной патологией болезнь обычно дает о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребенок начинает активно передвигаться по квартире, получая свои первые синяки и шишки.

Время остановки кровотечения у таких детей сильно замедляется. Подкожные гематомы достигают значительных размеров и рассасываются медленно. Часто случаются кровотечения в полость коленных и голеностопных суставов. У ребенка хрупкое телосложение, бледная кожа, он выглядит слабым и болезненным.

Для подтверждения диагноза проводят коагулограмму, где обращает на себя внимание замедление АЧТВ, подсчитывается количество факторов свертываемости крови VIII и IX в процентах от нормы. Исходя из полученных данных, судят о тяжести болезни и выбирают тактику лечения.

Лечение гемофилии в прошлом…

Раньше в поисках лекарства, которое бы избавило больных от кровоточивости, врачи с разным успехом применяли экстракты из яичного белка, змеиный яд, арахисовую муку и другие средства.

В 1840 году для лечения гемофилии пытались использовать донорскую кровь, однако нехватка знаний о групповой совместимости и инфекционные осложнения не позволили методу широко распространиться.

В начале 50-х годов прошлого столетия медики научились переливать плазму крови, что стало большим успехом в лечении болезни. Но пациенты были привязаны к больнице, поскольку оказание первой помощи при любой травме могло осуществляться только с помощью квалифицированного персонала.

Прорыв в лечении гемофилии произошел в 1965 году. Доктор Джудит Грэхем Пул, медленно размораживая плазму крови, предназначенную для переливания больным, обнаружила темный осадок – криопреципитат, который удалось успешно использовать для остановки кровотечений. В этом осадке были сконцентрированные факторы свертываемости крови.

Вскоре концентрат стали получать промышленным путем и упаковывать в небольшие контейнеры, которые можно было хранить в домашнем холодильнике и всегда держать под рукой. Подобные препараты до сих пор используются для лечения гемофилии.

С внедрением в лечебную практику препаратов крови возникла новая проблема – массовое распространение вирусов СПИДа, гепатитов А, В, С и других возбудителей опасных заболеваний. Для борьбы с ними стали использовать разные способы обеззараживания крови, которые, увы, до сих пор не дают стопроцентной гарантии безопасности.

…и в настоящем

Сегодня главным методом при лечении проявлений гемофилии по-прежнему остается заместительная терапия факторами крови. Для этих целей разработано большое количество препаратов, однако у всех – высокая стоимость.

В нашей стране предусмотрено бесплатное снабжение больных гемофилией препаратами факторов крови и другими лекарственными средствами.

Деньги на них, а также на медицинские услуги поступают из федерального бюджета и средств субъектов РФ.

Наиболее предпочтительно применение рекомбинантных факторов свертываемости. Эти препараты не содержат болезнетворных вирусов, поражающих человека, но отличаются наиболее высокой стоимостью. Их синтезируют бактерии, в геном которых внедрен участок молекулы ДНК человека, ответственный за образование необходимого фактора.

Широкое распространение получили сухие лиофилизированные концентраты факторов VIII и IX, изготовленные из донорской крови и прошедшие многоступенчатую систему очистки от ВИЧ и вирусов гепатита. Эти препараты больные гемофилией могут вводить самостоятельно, предварительно растворив. Вероятность инфекционного заражения сведена к минимуму.

При отсутствии концентратов рекомбинантных и человеческих факторов по-прежнему применяют криопреципитаты и нативную донорскую плазму. В качестве дополнительного лечения используют средства, стимулирующие свертываемость крови, и десмопрессин для легкого течения гемофилии.

Наиболее успешна схема профилактического введения факторов свертываемости. Больным нужно вводить их внутривенно несколько раз в неделю на протяжении всей жизни.

ГМО против гемофилии

Перспективные разработки ведут ученые-генетики. Методы генной инженерии способны радикально излечить болезнь, а не просто бороться с ее проявлениями. Введение больному человеку гена, ответственного за синтез факторов свертываемости крови, навсегда избавит его от недуга.

С помощью генной инженерии уже удалось победить гемофилию у мышей. Предварительно ученые-генетики ввели человеческий фрагмент ДНК, отвечающий за выработку факторов свертываемости крови, в вирусный геном.

После чего заразили печень больных мышей этими генетически модифицированными вирусами. Попав в клетки, трансгенные вирусы внедрили свою ДНК с человеческим фрагментом в ДНК гепатоцитов, где начался нормальный синтез факторов свертываемости крови.

Мыши, участвующие в эксперименте, выздоровели.

Пренатальная диагностика гемофилии

В 2/3 случаев дети, рожденные гемофиликами, обязаны своей болезнью родителям, бабушкам и дедушкам. Современные способы пренатальной диагностики позволяют с вероятностью 95% (у представителей европеоидной расы) предсказать рождение больного ребенка уже на сроке 11–12 недель.

Если будущий отец болен гемофилией или будущая мама является носительницей (среди родственников были гемофилики), важно во время беременности, на сроке 10–11 недель, провести биопсию ворсин хориона.

Чуть позже, в 12–15 недель, возможно проведение амниоцентеза, а на сроке 18–22 недели возможен кордоцентез. Эти методы обладают высокой достоверностью в плане диагностики гемофилии у плода. В случае положительного результата, даже если пара принимает решение сохранить ребенка, результаты обследования приобретают важное значение при планировании тактики родов и послеродового периода.

Организм некоторых гемофиликов воспринимает спасительные концентраты факторов как чужеродные и начинает вырабатывать против них антитела – ингибиторы. Это усложняет лечение, требует более высоких доз, подбора других препаратов,

подавления иммунитета и поиска новых способов лечения.

Наталья Долгополова, врач-терапевт

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник: https://www.medweb.ru/articles/gemofiliya-bolezn-golubyx-krovej

Настоящая голубая кровь

Болезнь голубых кровей

В живых организмах медь впервые была обнаружена в 1808 году известным французским химиком Луи Вокленом — выдающимся аналитиком своего времени. Он провел множество исследований различных веществ и считается одним из основоположников химического анализа.

Позже, в 1834 году, было установлено содержание меди у ряда беспозвоночных животных. Точное местонахождение ее — гемолимфа, которая имеет у них голубую окраску. Это открытие принадлежит итальянскому исследователю Б. Бизио. Голубой, а иногда даже синий цвет крови этих животных придается ионом меди.

Вспомним: многие соединения этого элемента имеют голубой цвет, например медный купорос.

Еще в 1913 году ученик В. И. Вернадского известный русский геолог и биогеохимик Я. В. Самойлов высказал идею об эволюции не только скелета организмов, но и крови, где функцию железа на разных стадиях развития могли выполнять такие металлы, как медь или ванадий.

В самом деле, не только железо и медь, но и ванадий, а также хром, марганец, кобальт, никель, цинк принадлежат к элементам первой переходной группы периодической системы. Это соседи со сходными свойствами. Именно эти свойства в той или иной степени и определяют роль перечисленных металлов в биологических процессах.

Так, ион меди по сравнению с ионами других металлов активнее реагирует с аминокислотами и белками, образуя устойчивые комплексы, которые трудно разрушить. И вообще медь — один из самых разносторонних катализаторов.

В сочетании с белками ее активирующее действие усиливается и приобретает специфичность, что так важно для ферментов. Наконец, медь легко переходит из одного валентного состояния в другое. Все эти свойства являются общими у меди и у железа.

Но есть одно важное обстоятельство: соединения одновалентной меди легко окисляются кислородом воздуха. Поэтому медьсодержащие ферменты, катализирующие в организме процессы окисления, сами быстро окисляются, в результате чего их функция восстанавливается.

Не выдержав состязания с железом в качестве переносчика кислорода в крови высших животных, медь все же осталась незаменимой при кроветворении.

Если проследить путь этого металла в организме, то мы увидим, что прежде всего он связывается с белком сыворотки крови — альбумином.

Затем медь переходит в печень и оттуда снова возвращается в сыворотку — на сей раз в составе голубого белка церулоплазмина, играющего главную роль в ее хранении и, транспорте у высших животных.

Серое вещество мозга из правого и левого его полушарий содержит разное количество меди. А ведь известно, что полушария развиты неодинаково. У человека левое полушарие более активно и содержит больше различных биологически активных металлов.

Больше всего меди находится в подкорковых образованиях, связанных с осуществлением двигательных функций. Установлено, что правое полушарие головного мозга управляет левой половиной нашего тела, а левое — правой.

Именно правое полушарие ответственно за координацию и пространственное перемещение, левое же контролирует язык и речь. Но бывает, что правое полушарие развивается быстрее левого и становится более активным, выполняя в некоторой степени функции и левого полушария.

В этом случае человек становится левшой. Это явление связано с некоторой гормональной аномалией.

Словосочетание «голубая кровь» появилось в лексиконе населения Европы относительно недавно, в XVIII веке. Считается, что это выражение возникло в испанской провинции Кастилия.

Именно там утонченные гранды гордо демонстрировали бледную кожу с проступающими синеватыми прожилками, являющуюся доказательством того, что их кровь не осквернена примесями «грязной» мавританской.

А существует ли она?

Для обеспечения жизнедеятельности организм должен потреблять кислород и выделять углекислый газ. Одна из главных функций крови – перенос кислорода и углекислого газа.

Для этого «приспособлены» специальные элементы крови – дыхательные пигменты, которые содержат ионы металла, способные связывать молекулы кислорода и при необходимости отдавать их.

У большинства животных дыхательным пигментом крови является гемоглобин, в состав которого входят ионы двухвалентного железа. Именно благодаря гемоглобину наша кровь красная.

Голубую кровь у некоторых позвоночных впервые описал знаменитый голландский натуралист Ян Сваммердам еще в 1669 году, однако объяснить природу этого явления ему не удалось.

Только через два столетия, в 1878 году французский ученый Л.

Фредерико изучил вещество, которое придавало крови моллюсков голубой цвет, и по аналогии с гемоглобином назвал его гемоцианином, от слов «тема» – «кровь» и «цианос» – «синий».

К этому времени было выяснено, что носителями голубой крови являются пауки, скорпионы и некоторые моллюски. Такой цвет придавали находящиеся в ней ионы меди. В гемоцианине одна молекула кислорода связывается с двумя атомами меди. При таких условиях и происходит посинение крови.

С точки зрения снабжения организма кислородом гемоцианин значительно уступает гемоглобину, в котором перенос осуществляется железом. Гемоглобин с этой важнейшей для жизнедеятельности организма задачей справляется в пять раз лучше.

Но и от меди, тем не менее, природа не отказалась полностью, а для некоторых животных и растений сделала ее совершенно незаменимой. И вот что интересно.

Оказывается, родственные группы живых организмов могут иметь разную кровь, а произошли они вроде бы друг от друга. Например, у моллюсков кровь бывает красной, голубой, коричневой, с разными металлами.

Выходит, что состав крови не столь уж важен для живых организмов.

Необычные люди

В XX веке происхождением голубой крови снова заинтересовались ученые. Они выдвинули гипотезу, что голубая кровь существует, и люди, в крови которых вместо железа преобладает медь -их назвали «кианетиками», – жили на нашей планете всегда. Правда, на самом деле кровь с преобладанием меди цвет имеет не голубой, а лиловый с синеватым оттенком.

Исследователи непознанного считают, что кианетики более живучи и жизнеспособны по сравнению с обычными людьми. Во-первых, они менее подвержены разнообразным заболеваниям крови. Во-вторых, их кровь обладает лучшей свертываемостью, и любые раны, даже очень тяжелые, не сопровождаются обильным кровотечением.

В качестве примера приводятся описываемые в исторической хронике события, когда израненные рыцари-кианетики не истекали кровью и продолжали успешно сражаться с маврами.

По мнению некоторых исследователей, кианетики появились на Земле неслучайно. Таким образом природа подстраховывалась на случай какой-либо глобальной катастрофы, которая может уничтожить большую часть человечества. Оставшиеся в живых более жизнестойкие голубокровные смогут дать начало еще одной, уже новой цивилизации.

Но есть и другое объяснение происхождения голубокровных людей: они потомки пришельцев из других планет.

Планета богов

Вселенная, в которой мы живем, многообразна. Даже в пределах Солнечной системы по спектральному излучению планет установлено, что они отличаются преобладающими в их строении элементами.

Потому можно предположить, что где-то распространенного на нашей планете железа, играющего столь важную роль в жизнедеятельности внутренних органов организмов, очень мало, а меди – наоборот, очень много.

Естественно, что там эволюция животного мира пойдет по пути использования для транспорта кислорода не железа, а меди. И люди и животные этой планеты будут обладать «аристократической», голубой кровью.

Версия крови богов на основе гемоцианина (или других соединений меди) дает также возможность по иному взглянуть на некоторые данные мифологии. Во-первых, медь обладает сильными антибактериальными свойствами. Многие народы приписывают меди целебные свойства.

Непальцы, например, считают медь священным металлом, который способствует сосредоточению мыслей, улучшает пищеварение и лечит желудочно-кишечные заболевания (больным дают пить воду из стакана, в котором лежат несколько медных монет). В старину медью лечили глистные заболевания, эпилепсию, хорею, малокровие, менингит.

Медь способна убивать микробов; например, работники медных заводов никогда не болели холерой. В то же время, недавно ученые университета Штата Огайо выяснили, что передозировка железа в пищевой диете может способствовать склонности к кишечным инфекциям.

Таким образом, повышенное содержание меди и пониженное содержание железа в пище богов позволяло им усиливать антибактериальные свойства, которыми итак обладала их кровь благодаря меди в своем составе. Это вполне могло предохранять от земных инфекций и вносить свою лепту в «бессмертие» богов. Эффективна медь, как оказывается, и для лечения других болезней.

Кузнецы, опоясанные медной проволокой, никогда не страдали радикулитами. При радикулите красные медные пятаки укрепляют пластырем на крестце или кладут на поясницу и надевают пояс из собачей шерсти. Для этих же целей можно использовать медный канатик или антенную проволоку, которую обматывают вокруг себя.

Для лечения болей в суставах, отложения солей используют старинное средство в виде медного кольца, которое носят на пальце несколько месяцев, боли при этом уменьшаются, а подвижность в суставах увеличивается. Особой популярностью пользуются медные браслеты. Но они эффективны, если содержание меди в них достигает 99%.

Браслет на правой руке помогает излечить или успокоить головную боль, бессонницу, физическую и умственную усталость, сахарный диабет, импотенцию. На левой же руке ношение браслета рекомендуется при повышенном кровяном давлении, геморрое, сердечной недостаточности, тахикардии.

Во всем мире оценили браслеты из чистой перуанской меди…

Во-вторых, голубой цвет крови придает соответствующий оттенок и цвету кожи. И как тут не вспомнить «голубокожих» богов Индии!..

В-третьих, в природе медные месторождения содержат довольно много серебра. Серебро буквально сопровождает медь почти повсюду.

Это настолько сильно проявляется, что даже весомая часть современной добычи серебра осуществляется попутно с добычей меди, – почти пятая часть всего серебра ныне добывается из медных месторождений. Следовательно, на планете богов также должно быть много серебра (химические и физические законы ведь действуют и там).

Но серебро, также как и медь, обладает сильным антибактериальным действием. «Серебряная вода» – это взвесь мельчайших частиц серебра в воде. Она образуется при хранении воды в серебряных сосудах или при контакте воды с серебряными изделиями.

Частицы серебра в такой воде уже при концентрации 10-6 мг/л обладают антисептическими свойствами, т. к. серебро способно блокировать ферментные системы микробов. Алхимики считали, что серебро входит в число семи металлов, которые они наделяли целительной силой.

Серебро использовали для лечения эпилепсии, невралгии, холеры, гнойных ран. В водах священной индийской реки Ганга повышено содержание серебра. Высокие дезинфицирующие свойства серебра превосходят такие же свойства карболки, сулемы и хлорной извести.

Специально приготовленное серебро применяется при головных болях, потере голоса у певцов, страхах, головокружении. Если носить серебро на себе, то это успокаивает нервную систему. А это опять работает на «бессмертие» богов!.. Кроме того, известно, что при длительном введении серебра в организм кожа может приобрести голубой оттенок, что в совокупности с голубой кровью богов неизбежно усиливает эффект голубой кожи.

За все надо платить…

Однако прилетевшие на Землю с «медной» планеты боги оставили землянам не только начальные навыки в металлургии и стремление к вегетарианству как путь к нравственному самосовершенствованию.

Для дальних потомков богов, у которых в той или иной степени сохранилась голубая кровь, порой характерен избыток углекислого газа в крови. Он не был постоянным и привычным для их организмов.

Это подтверждается постоянной потребностью таких людей в спиртных напитках для компенсации вредного газа.

Легендарную сому, хмельной квас и мед, пиво, девять сортов спиртных напитков, сделанных из маиса, боги дали американским индейцам и внесли их в список жертвоприношений! Боги даже не пренебрегали виноградным вином, в котором много железа. Видимо, трудна была их жизнь на Земле, раз потребность в алкоголе для компенсации углекислого газа была столь велика…

Вообще, спиртные напитки обладают целым рядом замечательных свойств. Эти напитки содержат большое количество органических кислот, благодаря которым обладают и буферными свойствами, не позволяющими рН слишком опускаться, и тем самым препятствуют удержанию в крови излишков СО2.

Но отметим сразу: эти свойства присущи прежде всего слабоалкогольным напиткам! Крепкие спиртные напитки ведут себя иначе.

И может быть именно поэтому с древнейших времен известны рецепты лишь слабоалкогольных напитков, а крепкие спиртные напитки появились сравнительно недавно (лишь в последнее тысячелетие), – богам не нужна была крепость…

Однако вернемся к другим свойствам алкогольных напитков… Пьющие вино люди меньше болеют гриппом, чем непьющие. Таким образом, вино обеспечивает антигриппозную профилактику. Наблюдения врачей свидетельствуют, что люди, пьющие (умеренно) вино, реже не выходят на работу из-за инфекционных заболеваний, чем те, кто исповедует полное алкогольное воздержание.

Лабораторные опыты показали, что красное вино, даже разбавленное, уничтожает вирус полиомиелита. Установлено, что смертность от коронарной недостаточности обратно пропорциональна потреблению алкоголя. Но среди алкогольных напитков только вино обладает ярко выраженным превентивным эффектом в отношение сердечно-сосудистых заболеваний.

Исследования показывают, что при умеренном употреблении вина, от одной до четырех рюмок в день (1 рюмка вина емкостью 100мл и крепостью 12 градусов содержит 10г спирта), смертность вследствие коронарной недостаточности снижается до 15-60% по сравнению с риском подобного исхода для людей, не пьющих вина.

Зато не пьющие вина совсем, равно как и пьющие его чрезмерно (от 60г алкоголя в день и более), подвергаются очень высокому риску смертельного исхода.

«Слишком густая» кровь, то есть кровь повышенной вязкости создает серьезные предпосылки для образования сгустков, способных закупорить артерию, иначе говоря, привести к тромбозу. Алкоголь обладает свойством разжижать кровь. Поистине, сома (спиртной напиток богов) давала людям здоровье, а богам – «бессмертие»!..

Голубая кровь Богиня Длиннопост

Источник: https://pikabu.ru/story/nastoyashchaya_golubaya_krov_4709459

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Болезнь голубых кровей

Гемофилия по своей природе – достаточно «молодое» заболевание, поскольку родилось оно лишь в XIX веке, что по сравнению с такими древними болезнями, как туберкулез, чума, холера и даже ангина – не такой уж длительный срок.

Однако, за это «короткое» время, гемофилия успела стать предметом мифов и легенд, ведь она напрямую связана с потомками королей и аристократов.

17 апреля отмечается день борьбы с гемофилией и в честь этого мы решили напомнить главные факты об этой болезни и рассказать, почему ее называют «болезнь королей».

Что такое гемофилия и какой она бывает

Прежде всего, давайте разберемся, что такое гемофилия по своей сути. В любом медицинском справочнике вы найдете информацию, что гемофилия – это наследственное заболевание, что является правдой. Даже в годы своего «развития» гемофилия была редким заболеванием, а с развитием медицины ее опасность снизилась к нулю.

Гемофилия – это заболевание, при котором возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они могут быть как спонтанные, так и из-за травм или хирургического вмешательства. Самое главное неудобство при гемофилии – это частые кровоизлияния, поскольку сосуды при этом заболевании крайне слабы. Врачи при этом, разделяют гемофилию на три типа:

Тип А вызывает недостаточность в крови необходимого белка.  Такая гемофилия считается классической и встречается у приблизительно 80% больных.

Тип B – это недостаточность фактора плазмы IX. Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Тип C – недостаточность фактора крови XI. Сейчас он исключен из классификации, поскольку его проявления отличаются от других типов болезни.

Кроме того, о гемофилии существует и популярный миф – якобы больной может истечь кровью от малейшей царапины. Но на самом деле, опасность представляют лишь крупные ранения и операции, удаление зубов. Все дело в слабых сосудах и спонтанных кровоизлияниях в мышцы и суставы.

гемофилия царская семья

Гемофилия передается по наследству

Многим заболеваниям в истории приписывалась возможность передачи по наследству, но на самом деле – гемофилия действительно является таковой.

Если один из родителей болен гемофилией, вероятность передачи заболевания ребенку составляет 50%.

Правда, история знает случаи, когда гемофилия была приобретенным заболеванием, в таких случаях причиной был рак, прием медикаментов и поздняя беременность.

Почему гемофилия – болезнь мальчиков?

Потому что девочки болеют ею гораздо реже – история знает всего 60 случаев, когда гемофилией болели девочки. Все дело в том, что гемофилия как генетическое отклонение возникает в хромосоме Х, поэтому болезнь не может передаться от отца к сыну, по причине того, что у женщин их две и складывается более «благоприятная» среда для заражения.

Однако, болеют гемофилией именно мальчики, получив заболевание от матери. Более того – если мать является носителем гена гемофилии и у нее родится девочка, то она также будет лишь носителем гена и вряд ли будет болеть сама, а передаст его дальше по наследству.

Королева Виктория – мать гемофилии

Одно из прозвищ, которые закрепила за королевой Викторией история, было именно таким. Но следует отметить, что гемофилия в ее роду проявилась раньше – впервые это отклонение было зафиксировано у ее отца, герцога Кентского.

Дело в том, что отец Эдуарда Кентского – король Георг III, страдал от другого наследственного заболевания – порфирии, что и могло повлиять на его наследников. Правда, сам Эдуард Кентский гемофилией не болел, поскольку получил ее от отца и стал носителем гена, а затем, к счастью, у него родилась дочь – королева Виктория.

Как мы выяснили выше, девочки гемофилией практически не болеют, поэтому и его единственный ребенок стал лишь носителем гена.

Ген позднее проявился у младшего сына Виктории – Леопольда, который скончался еще при ее жизни. Кроме того, гемофилия проявилась и у других потомков ее рода – нам известен случай цесаревича Алексея, сына последнего императора Николая II. У него была гемофилия группы В. Кстати, носителем гена была также сестра Анастасия.

гемофилия

Почему возникла гемофилия?

Ученые долго бились над разгадкой тайны появления этой «голубой болезни» и долгое время считали, что она проявляется при слабости иммунитета, даже может быть вирусной. В ХХ веке вирусную природу разбили совершенно, заявив, что всему виной – кровосмесительные браки престолов.

Тем более, что близкое родство способствовало также вырождению многих династий, когда на свет появлялись слабенькие или больные дети.Случай гемофилии начали разгадывать в 1930-ые годы во время монархического кризиса в Испании.

Там королева (кстати, тоже Виктория) произвела на свет троих сыновей и все они не могли наследовать престол, поскольку двое сыновей – Гонсало и Альфонсо, были гемофиликами (Альфонсо погиб от кровотечения после незначительной аварии в 1938 году), а сын Хайме и вовсе был глухонемым с рождения.

Оппозиция короля смогла использовать этот факт, обвинив королей в кровосмешении и грехе, а ученые, в свою очередь, начали расследование гемофилии как болезни.

К слову, один из детей четы – Хуан, родился здоровым и все же продолжил и династию, и монархию.

Ранее мы также рассказывали об эпилепсии – почему ее называли «падучая» и как один японский мультфильм вызвал массовый припадок у детей.

Новости от АиФ.ua в Telegram. Подписывайтесь на наш канал https://t.me/aif_ukraine  

В Киеве первые магнолии появились около 100 лет назад.

Интересно, что магнолии впервые появились в Украине около 150 лет назад. Их завезли в ботанические сады Львова и Крыма.

Пока магнолии не пахнут, однако когда начнется процесс опыления насекомыми, ботсад окутают волшебные ароматы.

Период цветения в Киеве длится около месяца – до середины мая, а пик приходится на вторую половину апреля.

Сначала распускаются белые цветы, потом будут цвести розовые и красные магнолии.

Отцветают магнолии быстро, однако вслед за белыми здесь появятся красные и розовые.

В Ялте цветут розовые магнолии: как же это красиво!

В Ужгороде вслед за магнолиями зацветут и сакуры – не пропустите это завораживающее зрелище.

В Ужгороде стоит невероятный аромат: магнолии полностью распустились и зацвели на неделю раньше.

Источник: https://aif.ua/health/bolezn_golubyh_krovey_fakty_i_mify_o_gemofilii

Голубая кровь

Болезнь голубых кровей

Каждый человек в той или иной степени старается выразить свою индивидуальность, непохожесть на остальных представителей общества, а порой даже проявить некое свое превосходство.

Выражение голубая кровь у человека давно стало метафорой и как нельзя лучше характеризует людей, считающих себя на голову выше остальных, наделенными особыми привилегиями. Ученые высказывают мысль, что выражение не безосновательно: люди с голубым цветом крови действительно существуют.

Кроме того, к обладателям уникальной природной комбинации генов могут отнести себя люди 4 группы крови RH- и носители болезни «голубых кровей» — гемофилии.

История возникновения

Голубой цвет крови – не диковинка для природы. В животном мире масса голубокровных представителей. У человека за доставку кислорода в ткани отвечает дыхательный пигмент – гемоглобин в крови. В основе соединения лежит железо, придающее крови красный цвет.

Так, у кальмаров, осьминогов, каракатиц в качестве дыхательного кровяного пигмента используется гемоцианин, имеющий в своем составе медь. Чистая медь темно-оранжевого цвета, но ее соединения имеют голубовато-зеленоватый оттенок (можно вспомнить голубой порошок медного купороса для обработки растений от вредителей).

Именно медьсодержащее соединение и придает голубую окраску крови животных. Еще такая синяя кровь встречается у представителей ракообразных, многоножек, улиток и пауков.

Химия разноцветной крови

Появление на Земном шаре людей с голубой кровью изыскатели связывают популярностью в далекие времена изделий из меди.

Женщины носили массивные медные украшения, употребляли пищу из медной посуды, в результате чего металл накапливался в организме, что сказывалось на цвете крови будущего ребенка женщины.

Железо в крови частично замещалось на медь, и приобретало синевато-пурпурную окраску.

Голубой крови приписывают необыкновенные свойства: она быстро сворачкровивается и практически не подвержена болезням, поскольку медь – сильное антисептическое средство.

В исторических источниках имеются письменные свидетельства о военных боях между английскими рыцарями и сарацинами, происходившими в середине Xll века.

Даже при многочисленных ранениях, благородные рыцари не несли большие кровопотери, то есть, свертываемость крови была повышенной.

На данный момент мнения ученых разделяются. Одни считают кровь голубого цвета специальным приспособительным элементом эволюции, ее отдельной резервной ветвью и утверждают, что на Земле живет около 5-7 тысяч людей с голубой кровью. Называются они кианетики. В случае неблагоприятных условий и катаклизмов именно кианетики смогут выжить и дать жизнь последующим поколениям.

Кианетики

Другая часть исследователей предполагает, что «голубокровность» является результатом редкого сочетания генов и относится к группе орфанных (редких и плохо изученных) заболеваний, при которых отклонения в генетическом коде встречаются с вероятностью 1 случай на 5 000 человек и намного реже.

Сам термин «голубая кровь» широкое распространение берет из Испании. Знатные особы очень гордились бледным, порой голубоватым цветом своей кожи, тщательно уберегали ее от загара, а себя от брачных уз со смуглолицыми маврами. Богатым бледнокожим аристократам не нужно было работать под палящими лучами солнца, с трудом добывая себе пропитание.

Позже понятие голубой крови еще прочнее укрепилось благодаря болезни гемофилии. Наследственная несвертываемость крови – классический пример рецессивного, сцепленного с полом наследования патологии в замкнутой популяции. На родословной потомков королевы Виктории – носительнице гена гемофилии – студенты медицинских вузов изучают генетику.

Носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют при этом мужчины.

Считалось, что для поддержания рода браки в королевской среде следует заключать среди узкого круга избранных лиц.

Однако это утверждение себя не оправдало: мужчины из рода королевы Виктории страдали от тяжелых кровотечений и кровоизлияний, любые синяк на теле или шишка несли опасность для жизни.

Кроме того, при близкородственных браках проявляется масса генетических дефектов, приводящих к появлению бесплодных потомков и вырождению рода.

Среди групп крови самой редкой («голубой») является четвертая отрицательная – не более 5% населения Земли.

Можно подумать, что обладая такой редкой группой, ее обладатели должны страдать при больших кровопотерях – им тяжело подобрать донора крови.

В действительности, все наоборот: в критических случаях, когда невозможно произвести переливание «группа в группу», представителям четвертой подойдет кровь всех других групп – их за это называют идеальными реципиентами.

Самая молодая

Артериальная и венозная кровь

Существуют разные взгляды на эволюцию группового отличия крови. Редкая четвертая группа крови считается самой молодой, возникшей всего 1500-2000 лет назад.

В результате скрещивания генов второй (А) и третьей (В) групп крови, возникла четвертая группа с генетическим кодом АВ.

Однако есть сторонники противоположного мнения: якобы четвертая группа крови была изначально присуща всем древним людям и даже их предкам – человекообразным обезьянам.

В процессе эволюции четвертая группа расщепилась и дала начало ветвям разных групп. Последнюю версию подкрепляет теория онтогенеза, гласящая, что человек в процессе внутриутробного развития повторяет все этапы эволюции. Действительно, находясь в утробе матери, плод до трех месяцев имеет общую четвертую группу крови, и только позже происходит дифференциация на остальные группы.

Та же теория применима и для людей с голубой кровью. Исследователи обнаружили, что в процессе дыхания и поставке кислорода тканям, изначально превалировали ионы меди и ванадия. Позже организм эволюционировал, ионы железа проявили лучшие возможности по транспортировке кислорода и углекислого газа.

Голубая кровь осталась у моллюсков как необходимый приспособительный элемент, поскольку у них нет разветвленной кровеносной системы и несовершенная терморегуляция.

Без точного дозирования ионами меди порций кислорода эти животные давно бы вымерли.

Сейчас медь играет незаменимую роль в процессе внутриутробного развития человеческого плода при формировании системы кроветворения, важна ее роль и у взрослых людей, а голубая кровь у отдельных представителей человечества осталась как атавизм.

Необходимо отметить, что даже у самого обычного человека кровь имеет разные оттенки. При обогащении в легких кислородом артериальная кровь становится ярко-алой, кровь из вены, насыщенная углекислым газом, имеет темно-вишневый цвет.

Этот факт должен знать каждый медицинский сотрудник для адекватной первой помощи при травмах и кровотечениях.

Питание и диета

Некоторые диетологи предлагают формировать свой рацион в соответствии с принадлежностью к группе крови.

Изначально древние люди пропитание добывали, охотясь на животных. В тот исторический период преобладала 1 группа крови, поэтому обладателей первой группы называют «охотники».

  В их питании должны преобладать мясные продукты – источник белков, жирных кислот и аминокислот. Для пищевых целей нужно использовать «созревшее» мясо, после выдержки его при низкой плюсовой температуре.

При этом происходит его ферментация и положительные изменения его вкуса, аромата и структуры, улучшается усвояемость.

Диетическая мясо и рыба

С переходом на оседлый образ жизни и возникновением земледелия появилась 2 группа крови. Ее представителям рекомендовано вводить в рацион преимущественно вегетарианские продукты. Овощи – богатый источник углеводов, витаминов, содержат много магния, калия и железа. Пищевые волокна и органические кислоты овощей играют важную роль в пищеварении.

Третья группа крови – потомки животноводов. В их питании полезно будет использовать молоко и молочные продукты, они обладают низкой калорийностью, стимулирует работу почек, кишечника, уровень холестерина. Является основным источником кальция.

Представителям самой редкой четвертой группы крови диетологи советуют составлять свое питание из кисломолочных продуктов, морепродуктов и овощей.

Продукты из сброженного молока богаты молочной кислотой, которая оказывает благотворное влияние на кишечную флору, а также способствуют выработке витаминов группы В.

Морепродукты (мидии, кальмары, устрицы) содержат полноценные белки, витамины и малокалорийны.

Независимо от группы и цвета крови, питание человека должно быть рациональным и сбалансированным. Примерная дневная калорийность не должна превышать 2800-3000 ккал, а у людей с избыточным весом – не более 1700-1800 ккал. Следует избегать слишком частого употребления жирной, острой, жареной пищи, алкоголя. Воды нужно выпивать до 2 л в день.

Физические нагрузки и здоровье

Занятия физическими упражнениями необходимы для здоровья каждого человека. Оптимальная нагрузка – 3-4 занятия в неделю. Очень хороши ходьба и бег трусцой.

Маршрут для пробежки нужно выбирать подальше от проезжих частей, пыльных улиц и промышленных районов. Лучше всего бегать и ходить в парке, где много деревьев.

Так кровь будет насыщаться кислородом, а не вредными выбросами от автомобильной дороги. Нагрузку следует увеличивать постепенно, в зависимости от самочувствия.

Еще полезно заниматься плаваньем – это увеличивает жизненную емкость легких. Гибкость фигуре придает аэробика, сердечную мышцу укрепляют ритмичные кардионагрузки (например, прыжки на скакалке, шейпинг).

Занятия плаванием

Интимная жизнь

Считается, что люди с одинаковыми группами крови чувствуют свое родство на подсознательном уровне и между ними возникает эмоциональный контакт, который может привести к близким отношениям.

Представители первой и второй групп крови нетерпеливы, склонны к соревнованию, лидеры по натуре, в том числе и в интимной жизни, а третьей и четвертой – более мягкие, открытые и покладистые, но иногда бывают импульсивны. Все дело в регуляции в организме гормонов в крови.

У людей первых двух групп крови более длительный период выведения из крови гормонов стресса – адреналина и норадреналина, чем у остальных. Разница в эмоциональности может оказывать влияние на близкие отношения.

Интересно, что однополые браки чаще всего создают люди с самой редкой четвертой группой крови.

 Образование

Замечено, что люди с первой группой крови чаще выбирают профессии, где можно проявить лидерство: руководители, банковские работники, политики.

Для второй характерна стабильная, упорядоченная работа библиотекаря, бухгалтера, программиста. Обладатели третьей группы всегда находятся в поиске и чаще получают образование журналиста, военного, парикмахера, повара.

Лучшими профессиями для творческих представителей четвертой группы становятся дизайнер, режиссер, писатель.

Успех и положение человека часто зависит не от того, какой группой и цветом крови он обладает, а все исходит от его собственного желания жить яркой, полноценной жизнью, развиваться, обучаться и достигать намеченных целей.

— О голубой группе крови у некоторых людей:

Источник: https://SostavKrovi.ru/gruppy/golubaya-krov.html

WikiGipertonik.Ru
Добавить комментарий